Medicina personalizada y más precisa: el camino que abre el primer pangenoma humano
  • Se trata de un logro científico increíble que proporciona una visión ampliada del ADN de la humanidad

  • Este primer borrador del pangenoma humano combina las secuencias genómicas de 47 personas genéticamente diversas

  • El objetivo es aumentar a 350 el número de personas para mediados de 2024 y llegar a 700 secuencias al final del proyecto

Todos llevamos en el ADN un manual de funcionamiento, es nuestro genoma. La ciencia dispone de un mapa de referencia hecho a partir de muy pocas personas, lo que no basta para abarcar la diversidad genética humana, la cual solo puede verse reflejada en un pangenoma, cuyo primer borrador publica hoy Nature.

En este proyecto ha participado un nutrido grupo de investigadores, entre ellos españoles, dirigidos por el Consorcio Internacional del Pangenoma Humano de Referencia (HPRC).

El director del Programa de Referencia del Genoma Humano, del que forma parte el HPRC, Eric Green, ha dicho en una rueda de prensa virtual que este es “un logro científico increíble, que proporciona una visión ampliada del ADN de la humanidad”.

Un pangenoma de alta calidad, que refleje cada vez más la diversidad de la población humana, permitirá “a los científicos y los profesionales sanitarios comprender mejor cómo influyen las variantes genómicas en la salud y la enfermedad y avanzar hacia un futuro en el que la medicina genómica beneficie a todos”, ha manifestado.

El genoma suele compararse con un libro de la vida que contiene las instrucciones del ADN que ayudan a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar, o con un mapa que refleja dónde está cada gen y de qué se ocupa.

Este primer borrador del pangenoma humano combina las secuencias genómicas de 47 personas genéticamente diversas y, como cada uno de nosotros tiene un par de cada cromosoma, en total se han logrado 94 secuencias diferentes, ha indicado Benedict Paten, de la Universidad de California en Santa Cruz (EE.UU.).

El 51 % de esas secuencias es de origen africano (donde está la mayor diversidad humana); 34 % americano, 13 % asiático y solo un 2 % europeo, pues este último ya estaba ampliamente representado en el genoma de referencia disponible hasta ahora….

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