El director del Programa de Referencia del Genoma Humano, del que forma parte el HPRC, Eric Green, ha dicho en una rueda de prensa virtual que este es “un logro científico increíble, que proporciona una visión ampliada del ADN de la humanidad”.

Un pangenoma de alta calidad, que refleje cada vez más la diversidad de la población humana, permitirá “a los científicos y los profesionales sanitarios comprender mejor cómo influyen las variantes genómicas en la salud y la enfermedad y avanzar hacia un futuro en el que la medicina genómica beneficie a todos”, ha manifestado.

El genoma suele compararse con un libro de la vida que contiene las instrucciones del ADN que ayudan a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar, o con un mapa que refleja dónde está cada gen y de qué se ocupa.

Este primer borrador del pangenoma humano combina las secuencias genómicas de 47 personas genéticamente diversas y, como cada uno de nosotros tiene un par de cada cromosoma, en total se han logrado 94 secuencias diferentes, ha indicado Benedict Paten, de la Universidad de California en Santa Cruz (EE.UU.).

El 51 % de esas secuencias es de origen africano (donde está la mayor diversidad humana); 34 % americano, 13 % asiático y solo un 2 % europeo, pues este último ya estaba ampliamente representado en el genoma de referencia disponible hasta ahora….

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